Co je to BRCA?

BRCA1 a BRCA2 jsou geny. Jejich zděděná porucha může vést k vysokému riziku onemocnění rakovinou. Tuto genetickou dispozici má v ČR každý zhruba 800. člověk.

Může se to týkat i mužů?

Pozor- byť by se zdálo, že se jedná o ženskou záležitost, tak dědičná dispozice se nevyhýbá ani mužům. Ti mohou onemocnět rakovinou prostaty, tlustého střeva i prsu. Jejich rizika jsou zhruba 2-5 krát vyšší ve srovnání s jedinci, kteří dědičnou dispozici nemají. Také mohou dále přenášet dispozici na svoje potomky.

BRCA_ilu-1-smaller
blank
BRCA_ilu-2

Může se mě to týkat?

Vzhledem k tomu, že naprostá většina nádorů vaječníků a prsu není podmíněna vrozenou genetickou dispozicí, lze očekávat přínos genetického testování pouze u malé skupiny osob. Pokud je v rodině s vysokým výskytem nádorů prsu nebo vaječníků žijící žena s nádorovým onemocněním, měla by být vyšetřena nejprve ona. O vyšetření ostatních rodinných příslušníků včetně mužů by mělo být rozhodnuto až na základě výsledku vyšetření této pacientky.

Jsem muž, může se mě to týkat?

Ano, pravděpodobnost přenosu dispozice z rodičů na děti je 50% u chlapců i děvčat. Chlapci jsou na tom o něco lépe, neboť mají nižší rizika vzniku nádorů, ale mohou dispozici přenášet dále na svoje potomky.

Jsem BRCA pozitivní, co mám dělat?

Veškerá rozhodnutí spojená s nosičstvím mutace genu BRCA 1/ 2 jsou velmi obtížná. Neexistuje rozhodnutí dobré, nebo špatné- vždy jsou ženy nebo muži nuceni vybírat ne tu nejlepší, ale tu (pro ně subjektivně) nejméně špatnou variantu. Úkolem lékařů není vybírat za ně, ale poskytnout jim dostatek informací, na jejichž základě mohou své rozhodnutí učinit.

Co se dá dělat, abych nádor neměla, nebo na něj neumřela?

Má-li žena dědičnou dispozici ke vzniku rakoviny prsu nebo vaječníků (mutaci v genu BRCA1 nebo BRCA2), mohou jí být nabídnuty dva typy opatření:

Systém pečlivého sledování, který zahrnuje vyšetření prsů pomocí mammografie, ultrazvuku a magnetické rezonance;

Vyšetření gynekologických orgánů a břicha ultrazvukem; stanovení nádorových markerů z krve; vyšetření daších rizikových oblastí – kůže, oči, tlusté střevo, a to každých šest měsíců.

To nezabrání vzniku nádoru, ale má za cíl najít nádor včas. To jde velmi dobře u prsů, u vaječníků ale sledování selhává. Proto BRCA pozitivním ženám jsou nabízeny také preventivní (profylaktické) operační zákroky:
Preventivní odstranění prsů (s jejich rekonstrukcí) a preventivní odstranění vaječníků a vejcovodů (event. i dělohy).

BRCA_ilu-3

Videa

O nás

V České republice probíhá testování dědičné dispozice ke vzniku rakoviny prsu a vaječníků již od roku 1996. Na laboratorní část navázala i péče o ženy s touto dědičnou dispozicí. Ta je v ČR stále nedostatečná – existuje pouze několik center, která se snaží ženám a mužům alespoň nějakou péči poskytnout.

Důležitá je také spolupráce v rámci jednotlivých lékařských oborů tak, aby se nikdo nedivil, když přijde žena s BRCA mutací.

Naše centrum v nemocnici Na Bulovce je jedinečné v tom, že poskytuje celé spektrum péče – dokáže se postarat o ženu zdravou i ženu s nádorem, dokáže zprostředkovat veškerá nezbytná vyšetření, dokáže poradit ve všech životních situacích.

Centrum navazuje na činnost podobného zařízení, které prof. Zikán založil ve Všeobecné fakultní nemocnici, a doufáme, že bude předlohou i pro další centra v celé České republice.

zikan

prof. MUDr. Michal Zikán, Ph.D.

dubova

MUDr. Olga Dubová

vecerova

MUDr. Lívia Večeřová, MBA

kasparova

Bc. Radana Kašparová

Kontakt

blank

Poradna pro ženy s dědičnou dispozicí ke vzniku zhoubných nádorů
Gynekologicko- porodnická klinika 1. LF UK a Nemocnice Na Bulovce
Budínova 67/2, Praha 8
tel. 266 083 230

Ambulance pro jedince s dědičnou dispozicí ke vzniku zhoubných nádorů
Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN
Karlovo náměstí 32, Praha 2
tel. 224 966 473

Ambulance pro dědičná onemocnění v onkologii
Gynekologicko-porodnická klinika LF UK a FN Plzeň
alej Svobody 923/80, Plzeň
tel: 377 105 254